撰文：診所內容團隊｜內容更新：2026年9月16日
人人都有BRCA1和BRCA2基因；需要關注的是當中某些「致病變異」，不是「有沒有乳癌基因」。帶有這些變異，可能增加乳癌及其他癌症風險，但並不等於已患癌，也不能預言何時發病。[1]
BRCA1和BRCA2原本有甚麼作用？
這兩個基因提供製造蛋白質的指令，參與修復受損DNA。可以把它們理解成細胞修復系統的一部分，而不是原本就會「製造乳癌」的基因。BRCA1蛋白亦有助維持細胞遺傳資料的穩定。[1][2]
基因中的差異稱為變異，並非每一種變異都有害。因此，報告出現BRCA字樣時，重點是具體變異及其分類，不能只看基因名稱就下結論。
遺傳的是癌症，還是較高風險？
遺傳的是可能增加患癌機會的基因變異，不是把癌症本身傳給子女。相關變異可以來自父親或母親，所以了解家族史時，父系與母系都重要。多數乳癌並不是由遺傳性基因因素造成。[3]
若父母一方帶有某個遺傳性BRCA致病變異，每名子女各有二分之一機會遺傳該變異；這個比例是遺傳機會，不是子女患乳癌的機率，也不表示兩名子女必定一人有、一人沒有。[4]
甚麼情況值得先了解遺傳輔導？
家族中已有確認的致病變異、多人患乳癌或卵巢癌、男性乳癌，或較年輕確診等線索，都值得向醫生提出。是否適合檢測，要結合個人及家族背景；不是每個擔心乳癌的人都需要直接購買基因檢測。[5]
遺傳輔導可先討論檢測能回答甚麼、不能回答甚麼，以及結果對自己和家人的影響。有些家庭先由已患相關癌症的成員接受合適檢測，更有助釐清之後應查哪個變異。香港官方亦建議，有關檢測應配合專業遺傳輔導及適當專科評估。[5][7]
陽性、陰性與VUS可以怎樣理解？
- 陽性：發現與風險增加相關的致病／可能致病變異；不是癌症確診。
- 陰性：在該次檢測範圍和技術下未找到相應致病變異。意義取決於家族是否已有已知變異，不能一概當零風險。
- VUS（意義未明變異）：目前資料不足以確定與患癌風險的關係，不應自行當成陽性，亦不應單靠它決定預防性手術。
以上只是基本閱讀方向。結果需要連同完整報告、病史及家族史解釋；VUS分類可能隨新資料改變，應與檢測團隊保持聯絡。[6]
閱讀網上的風險百分比，要留意甚麼？
同一個「患癌風險」數字，可能指一生、到某個年齡，或未來若干年；不同基因、研究人群及家族背景，亦未必可以直接比較。本文不把海外一般人口數字當香港女士個人風險。理解檢測結果的目的，是與專業團隊討論合適監察，而不是用一個百分比預測命運。
常見問題
BRCA只與女性有關嗎？
不是。男性也可以帶有及傳遞相關變異；部分變異亦與男性乳癌、前列腺癌等風險有關。[1]
BRCA檢測能取代乳房造影嗎？
不能。遺傳檢測評估基因變異，影像檢查觀察乳房；用途不同。帶因者應與醫生討論個人化監察，而不是只驗一次基因便停止其他跟進。[1]
是不是檢測越多基因越好？
未必。檢測範圍應配合病史及家族背景；更多項目也可能帶來難以解釋的結果。先了解目的、限制及後續安排，比單純比較項目數更重要。[6]
延伸閱讀
本文為一般健康教育，由診所內容團隊整理，不是基因報告解讀或個人檢測建議；未列作醫生審閱文章。本文不代表本中心提供遺傳輔導或基因檢測服務。
參考資料
- 美國國家癌症研究所（NCI）：BRCA Gene Changes: Cancer Risk and Genetic Testing，2024年審閱。
- 美國國家醫學圖書館 MedlinePlus Genetics：BRCA1 gene。
- MedlinePlus Genetics：Breast cancer，遺傳方式說明。
- 美國疾病控制及預防中心（CDC）：Talking to Family About Your BRCA Gene Mutation。
- CDC：Genetic Testing for Hereditary Breast and Ovarian Cancer，2024年更新。
- NCI：Genetic Testing for Inherited Cancer Risk。
- 香港衞生署：Breast Cancer Screening Recommendations in Hong Kong，遺傳檢測建議，2026年修訂。